DOENÇAS GENÉTICAS QUE PODEMOS TRANSMITIR AOS NOSSOS FILHOS

Cada pessoa é portadora de entre três e cinco mutações genéticas recessivas. Algumas são especialmente frequentes, como a fibrose cística (presente em uma de cada 25 pessoas) ou a atrofia muscular espinhal (uma de cada 50). Ser portador não implica sofrer da doença, nem apresentar sintomas, nem que elas tenham se manifestado antes em algum parente. Mas se acontecer a casualidade de que os dois membros do casal tenham o mesmo gene alterado, existe um risco de 25% de que os filhos padeçam da patologia. Como saber isso?
Atualmente os casais desfrutam do teste de compatibilidade genética
Um dos últimos serviços que oferecem os centros de reprodução assistida são os chamados teste de compatibilidade genética. Graças a esta possibilidade, qualquer casal que quiser ter descendência poderá conhecer quais mutações possui cada um deles e se existe risco de transmitir determinadas doenças (dependendo do teste, entre 200 e 600 doenças são pesquisadas). Com esta informação terão claro se podem tentar uma gravidez natural sem assumir riscos (pelo menos, os conhecidos) ou se compensa recorrer a procedimentos para esquivar as mutações, seja através de um programa de doação de gametas (embriões ou óvulos) ou submeter-se a um processo de reprodução assistida que permita estudar os embriões no laboratório e implantar aquele que não tiver herdado a doença (diagnóstico genético pré-implantacional).
Algumas doenças genéticas podem causar
sérias atrofias
Os centros de reprodução foram substituindo o lema clássico de “um embrião, uma criança” como objetivo – para evitar múltiplas gravidezes – pelo de “uma criança saudável em casa”. E procuram clientes não apenas entre pessoas com problemas de fertilidade, mas entre todos os casais preocupados com tentar aproveitar ao máximo as possibilidades que oferece a ciência e a tecnologia – especialmente os métodos de sequenciamento genético, cada vez mais baratos – para limitar a probabilidade de ter alguma destas doenças ligadas à mutação em um gene, cuja prevalência ronda o 1% dos nascimentos, segundo dados da Organização Mundial da Saúde.
Entre as patologias que podem ser evitadas está, além da fibrose cística e da atrofia muscular espinhal, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de X frágil, a hemofilia, o hipotiroidismo congênito, a polipose renal recessiva, a surdez hereditária e um grupo de anemias hereditárias conhecidas como talassemias.
O Igenomix é um dos maiores centros de Reprodução Genética,
com unidades em muitos países
Diferentes colégios profissionais norte-americanos de genética (Colégio de Genética Médica dos EUA) ou de ginecologia (Colégio de Obstetras e Ginecologistas dos EUA) já aconselham este teste, independente da necessidade de ajuda para conceber.
Um dos principais laboratórios que oferece este teste é o Igenomix, que colabora com o Grupo IVI, entre outras clínicas de reprodução assistida. A empresa tem sede em Valência e também conta com laboratórios em Miami, Los Angeles, São Paulo, Milão, Nova Delhi e Dubai. Carlos Simón, responsável da empresa, explica que o teste teve uma acolhida especialmente importante nos Estados Unidos, mas também destaca o caso de Dubai, a partir de onde a empresa presta serviços para o Oriente Médio. “Ali, por causa da elevada consangüinidade pela freqüência de casamentos entre familiares vimos que o número de mutações é muito elevado”, relata. Na verdade, Simón conta que tiveram que mudar o nome do teste, já que nestes países colocar o conceito de incompatibilidade pode ter sérias consequências: se um homem não pode ter filhos com sua mulher – como seria o caso, segundo uma interpretação extrema –, tem o direito de repudiá-la. O Compatibility Genetic Test foi rebatizado como Carrier Genetic Test (CGT).
QUEM É O TÉCNICO EM ENFERMAGEM?


É o profissional que atua na promoção, prevenção, recuperação e reabilitação dos processos saúde-doença. Colabora com o atendimento das necessidades de saúde do paciente, família e comunidade, em todas as faixas etárias. Desenvolve ações de educação para o auto cuidado, bem como de segurança no trabalho e de biossegurança nas ações de enfermagem. Promove ações de orientação e preparo do paciente para exames. Realiza cuidados de enfermagem tais como: curativos, administração de medicamentos e vacinas, nebulizações, procedimentos invasivos, mensuração antropométrica e verificação de sinais vitais, dentre outros. Presta assistência de enfermagem a pacientes clínicos e cirúrgicos em qualquer fase do ciclo vital. Participa de uma equipe multiprofissional com visão crítica e reflexiva, atuando de acordo com princípios éticos. 
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